Peittyvästi perinnöllisiä sairauksia

solut ihmiskehossa tavallisesti sisältävät 23 kromosomipariin (puoli kummaltakin vanhemmalta). Parit 1 kautta 22 ovat peittyvästi kromosomeja, ja pari 23 on sukupuolikromosomeissa jotka määrittävät seksiä (XX naisten ja XY miesten). Peittyvästi geneettinen häiriö esiintyy mutaatio tai vamman geenejä yhden tai useamman parin peittyvästi kromosomeja. Jos tauti on peittyvästi periytyvä, niin molemmat vanhemmat ovat kantajia ja ei ole sairaus, mutta molemmat kulkevat epänormaali geenit lapselle, joka kehittää aktiivista tauti. Alpers "oireyhtymä

mukaan JW Ball ja R.C. Sideaineena "Pediatric Nursing" Alpers "oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa rappeutumista harmaat aivosolut aivoihin aiheuttaen kouristuksia, kasvava kehitysvammaisuus, lihasten sävy tai spastisuuden sokeutta ja maksan vajaatoiminta kuolee yleensä ensimmäisen vuosikymmenen.
kystinen fibroosi

Mukoviskidoosi on exocrine rauhanen sairaus, joka vaikuttaa limaa tuottavat kehon alueille. Paksu sitkeä lima rakentaa ja lohkot putket ja kanavat, kuten keuhkoputkien keuhkoissa, suolistossa, haiman kanavat ja Siemenjohdin (aiheuttaa hedelmättömyyttä). CF aiheuttaa myös poikkeavuus hikirauhaset, jotta keho erittää liikaa natriumia (suolaa), jolloin nestehukka.
PKD

mukaan PKD säätiötä peittyvästi periytyvä PKD, molemmat munuaiset kehittää useita kystat nephrons, suodatus yksikköä. Munuaiset ovat usein hyvin suurennetaan syntyessään. Heikentynyt nephrons ei voi riittävästi reabsorb nestettä takaisin verenkiertoon, jotta lapsi kulkee suuria määriä virtsaa. Monet lapset kuolevat varhaislapsuudessa ja ne jotka selviävät usein tarvitset dialyysihoitoa ja /tai munuaisensiirto. Maksasairaudet liittyy myös ARPKD.
Sirppisoluanemia

Anemia aiheuttaa sickling punasolujen takia epänormaali hemoglobiinin. Sirppisolun voi liikkua helposti läpi pienten alusten ja lyöttäytyvät usein yhteen ja muodostavat hyytymiä, jotka aiheuttavat vakavaa kipua ja kudosten ja elinten vaurioita. Mukaan "Pediatric Nursing" epänormaalit punasolut elävät vain noin 20 päivän sijasta 120, ja keho voi korvata kuolevat solut tarpeeksi nopeasti, niin henkilö tulee aneeminen.

Tay Sachs tauti

Tay Sachs tauti, ensisijaisesti vaikuttaa kuin Ashkenazi juutalaiset sukujuuret, johtaa poikkeavaan talletukset rasva materiaalin neuronien (hermosolujen) aivojen. Mukaan National Institute of neurologiset häiriöt ja Strokes, lapsi voi tuntua normaalia aluksi, mutta talletukset heikentää hermojen toimintaa tulevina kuukausina, lapsesta tulee yhä käytössä, aivovamma, sokea, kuuro ja halvaantunut. Lapsi menettää kyvyn niellä ja lihasten surkastumista (kutistuu). Kuolema tapahtuu yleensä neljän ensimmäisen elinvuoden aikana.
Talassemia

Talassemia on geneettinen verisairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti niille Välimeren syntyperää, jolloin riittämätön tuotanto yhden osien hemoglobiini punasoluja. Henkilö kehittyy anemia, mutta vakavuus voi vaihdella lievästä vaikeaan, riippuen määrä epänormaali geenit periytyvät.