Synnynnäinen Aineenvaihduntasairaudet

on yli 1300 synnynnäisiä aineenvaihdunnan sairauksia, joissa epänormaali kemiallisia reaktioita häiritä aineenvaihduntaa. Useimmat näistä sairauksista ovat seurausta mutaatio geeneissä, jotka koodaavat entsyymejä. Nämä sairaudet periytyvät ja yleensä esitellä itsensä läsnä kaksi resessiivinen geenejä. Vastasyntyneen seulonta on hyödyllistä tukea varhainen havaitseminen ja diagnoosi monet näistä edellytyksistä. Määritelmä

synnynnäinen aineenvaihduntasairauksiin tunnetaan myös synnynnäisistä aineenvaihduntaa. Aineenvaihdunta on prosessi, jossa elimistö käyttää ruokaa syömme valjastaa tai tehdä energiaa. Aineenvaihdunnan sairauksiin, on poikkeavuuksia synteesi tai hajoamista hiilihydraatteja, proteiineja, rasvoja ja muita monimutkaisia ​​molekyylejä. Nämä sairaudet kuuluu muutoksia geenien koodi entsyymejä, jotka puolestaan ​​vaikuttavat metaboliareittien, jolloin myrkylliset kertymät ja puutteita energian tuotannossa.
Ominaisuudet
< p> Lähes kaikki aineenvaihdunnan sairauksiin on useita muunnelmia, jotka vaikuttavat alkamisiällä, sairauden vakavuudesta ja tilassa, jossa tauti on perinnöllinen. Oireita aineenvaihdunnan sairauksiin yleensä esitellä itsensä vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa, mutta joissakin tapauksissa oireet esitellä itseään aikuisena.

Ne vaihtelevat vakavuus, jolloin vakavimmat sairaudet voivat johtaa kuolemaan, jos ei hoideta heti syntymän jälkeen . Muut haitalliset vaikutukset ovat heikko kasvu, lihasheikkous, kuurous, sokeus, diabetes, hampaiden poikkeavuudet, synnynnäisiä epämuodostumia tai munuaisten vajaatoiminta.
Peritty

Synnynnäiset aineenvaihdunnan sairauksiin periytyvät. Jos joko sinä, kumppanisi tai joku perheenne on aineenvaihduntasairaus, se on hyvä idea tehdään geneettisen seulonnan ja pyytää neuvoja geneettinen neuvonantaja. Sairaudet voidaan luokitella miten ne periytyvät. Ne voivat olla joko peittyvästi periytyvä sairaus tai x-sidoksissa resessiivinen sairauksia.

Todennäköisyys periä aineenvaihduntasairaus riippuu geneettiseen molemmat vanhemmat. Saat peittyvästi periytyvä sairaus vallitsevan, lapsi olisi periä kaksi resessiivinen geenejä, yksi kummaltakin vanhemmalta.
Tyypit

Osa pääluokista synnynnäisistä aineenvaihdunnan ovat hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt, rasvahappojen hapettumisen, aminohappo häiriöt, orgaaninen happo häiriöt, ureakierron häiriöt mitokondrioiden häiriöt ja lysosomal ja peroxisomal varastointi häiriöt.
Vastasyntyneen seulonta

Varhainen havaitseminen ja interventio synnynnäinen aineenvaihduntasairaus voi tehdä kaikki ero terveyden ja elämänlaadun lapsen ja estää joitakin fyysisiä ja henkisiä ongelmia, jotka liittyvät sairauden. Useimmat Yhdysvaltain osavaltiot ovat pakollisia vastasyntyneiden seulontatutkimuksia. Lapsesi kantapää on pystyssä 24 tuntia syntymän jälkeen, ja verinäytteestä ja lähetetään analysoitavaksi. Vaikka sairaudet seuloa vaihtelevat osavaltion, useimmat valtion sairaaloissa näytöllä noin 30 aineenvaihdunnan häiriöt. Häiriöt tyypillisesti seulotaan kuuluvat PKU, galactosemia, synnynnäisen kilpirauhasen, sirppisoluanemia, vaahterasiirappia virtsa tauti ja syövästä mm.