Geneettinen mutaatio sairaudet

geneettinen mutaatio sairaudet johtuvat muutokset geenien DNA mukaan National Institute of Health. Jotkut geneettinen mutaatio sairaudet johtuvat ympäristötekijöistä, kuten tupakointi ja muut geneettinen mutaatio taudit satunnaisesti. Muut geneettiset häiriöt periytyvät syntyessään ja periytynyt sukupolvelta toiselle. Perheet, joilla on ollut geneettinen mutaatio taudit voivat olla geenitestien tehnyt onko tulevan lapsesi on geneettinen mutaatio tauti. Joitakin yleisimpiä geneettinen mutaatio sairauksia ovat angelman oireyhtymä, keliakia, Canavan tauti, Downin oireyhtymä, ja hemofilia. Angelman oireyhtymä

mukaan National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, Angelman oireyhtymä on geneettinen mutaatio, sairaus, joka aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä. Jos lapsi on syntynyt Angelman oireyhtymä, hän ei voi koskaan oppia puhumaan tai kävelemään. Kun lasten Angelman oireyhtymä esikoinen ne näyttävät normaalia, mutta vanhetessaan, kehityksen viivästymisestä ilmeistä kuuden kaksitoista kuukautta. Ei ole mitään hoitoa, ja ihmiset Angelman oireyhtymä tarvitsevat usein epilepsialääkkeitä. Heillä on usein normaali käyttöikä.
Keliakia

Mukaan Mayo Clinic, keliakia on autoimmuunisairaus, joka periytyy syntyessään. Jos keliaakikoille syödä elintarvikkeita, jotka sisältävät gluteenia, niin immuunijärjestelmä niiden ohutsuolessa saa laukaista. Tämä vahingoittaa pintaa heidän ohutsuolen ja tekee erittäin vaikeaksi ne imevät tiettyjä ravintoaineita jälkeenpäin. Keliakian oireita ovat ajoittainen ripuli, vatsan tavallinen, ja turvotus mukaan Mayo Clinic.
Canavan tauti

Medline Plus kertoo, että Canavan tauti peittyvästi periytyvä ominaisuus, joka periytyy syntyessään. Ihmiset, joilla on Canavan tauti puuttuu entsyymi tunnetaan aspartoacylase joka johtaa kertyminen aine tunnetaan N-cetylaspartic happo niiden aivot. Tämän seurauksena, valkoinen aivot asia huononee, mikä johtaa lopulta kuolemaan.
Downin oireyhtymä

Mukaan Mayo Clinic, Downin oireyhtymä on tila, jossa yksittäiset on on silloin, kun henkilö on 47 sijasta 46 geenien, joka johtaa vaikea kehitysvammaisuus, kehityksen viivästymisestä, sekä muita ongelmia. Kaikista vaikeita oppimisvaikeuksia, Downin oireyhtymä on yleisin lasten keskuudessa. Noin yksi jokaisesta 700-800 lapset ovat syntyneet tämän ehdon. Oireita ovat litteä kasvonpiirteet, pieni pää, ylöspäin vinot silmät, epätavallisen muotoinen korvat, huono lihaksisto, lyhyet sormet, ja liiallinen joustavuus, mukaan Mayo Clinic.
Verenvuototauti

Mayo Clinic kertoo, että hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa elimistön kykyä muodostaa verihyytymiä. Veren hyytyminen on erittäin tärkeää, koska veren hyytymistä ovat tarpeen pysäyttää leikattu verenvuotoa. Henkilöt, joilla on hemofilia vuotaa paljon kauemmin aikaa kuin ihmiset ilman taudin. Hemofilia on sairaus, joka kestää läpi ihmisen koko elämän, mutta asianmukaista hoitoa yksilöiden hemofilia voi aiheuttaa pitkä ja täynnä elämää.