Kyltit ja oireet Tay-Sachs tauti

Tay-Sachs tauti (TSD) on geneettinen sairaus, joka tuhoaa hermosoluja aivoissa ja selkäytimessä, jolloin lasku henkistä ja fyysistä toimintakykyä siten, että henkilö TSD ei lopulta pysty hengittää tai niellä. Tauti on harvinainen väestössä, ja melko paljon nähnyt vain tietyissä syntyperä ryhmät, kuten ihmiset kanadanranskalainen ja Ashkenazi juutalaista syntyperää tai näiden Itä-ja Keski-Euroopassa. Tyypit Disease

On olemassa kolmenlaisia ​​tauti. Yleisin on lapsellinen Leluturvallisuusdirektiivissä joka ilmenee noin kuuden kuukauden iässä. Tämä johtaa nopeaan henkinen ja fyysinen lasku vauvan. Toinen muoto on nuorten TSD, joka ilmenee vuotiaita 2-10. Lopuksi on myöhään alkanut TSD, joka esiintyy potilailla heidän 20s varhaiseen 30s. Koska lukemattomia esiintyvien oireiden, myöhään alkanut TSD on usein diagnosoidaan väärin, mutta toisin kuin kahden muun, se on yleensä ei-kuolemaan.
Syitä Tay-Sachs
< p> Tay-Sachs tauti on aiheuttanut mutaatioita hexosaminidase (alfa polypeptidi)-geeni (HEXA), peittyvästi geeni, joka sijaitsee kromosomissa 15. Sen normaalia toimintaa, HEXA tuottaa alfa-alayksikköä entsyymin beeta-hexosaminidase A. entsyymi on keskeinen osa lysosomeista aivojen ja selkäytimen, joka mahdollistaa hajottaa GM2 gangliosidia, rasva-pohjainen substance.Without toiminnan HEXA geeni, GM2-gangliosidia kehossa kertyy lopulta saavuttaa myrkyllisiä määriä kehossa. Tämä puolestaan ​​johtaa kuolemaan neuronien aivoissa ja selkäytimessä, jolloin oireisiin Tay-Sachs tauti.
Oireita Tay-Sachs

infantiili Leluturvallisuusdirektiivin ensioireiden ei näytä olevan selvää. Vauva kehittyy normaalisti noin kolme tai kuusi kuukautta ennen käy ilmi, että lapsi ei kehity yhtä nopeasti kuin hän pitäisi olla. Kun lapsi kasvaa, oireet tulevat selvemmiksi, kun muoto kohtauksia, voimattomuus, ärtyneisyys ja viivästyminen henkistä ja fyysisiä reaktioita. Myöhään alkanut ja nuorten Leluturvallisuusdirektiivin oireet ovat vähäisempiä. Näitä ovat hitaampi moottorin suorituskykyä tai epävakaa kävely, sokellus ja käden vapinaa. Vuonna diagnoosi Tay-Sachs tauti, lääkärit varoa "kirsikanpunainen" paikalla verkkokalvon voidaan havaita ophthalmoscope.
Vaikutukset

Infantile ja nuorten Tay-Sachs tauti johtaa aina kuolemaan ja ei ole parannuskeinoa. Myöhemmissä vaiheissa, lasten tauti eivät pysty kuulemaan, puhua ja olla nielemisvaikeuksia. Tämä lopulta johtaa halvaantumiseen lihaksia ja kuoleman. Myöhään alkanut Leluturvallisuusdirektiivin tauti ei yleensä ole kohtalokasta, mutta aiheuttaa lihasten nykiminen ja mahdollisesti henkistä illness.Infants ja lasten tauti yleensä elää jopa viisi vuotta oireet alkavat näkyä. Aikuisten kanssa, elinajanodote on tuntematon, koska tauti on vasta viime aikoina tunnistettu 2009.
Ehkäisy ja hoito

Koska Tay-Sachs tauti on geneettinen, siellä hetkellä ei ole hoitoa taudin 2009. Vaikka parasta hoitoa, lapset kärsivät taudista yleensä vain elää kunnes 4-vuotiaana. Aikuinen sairastuneille myöhään alkanut TSD voi luottaa lääkitys hidastaa taudin etenemistä, mutta ei voi kääntää sen vaikutuksia. Anti-kouristukset lääkitys voi auttaa hallitsemaan kohtauksia, ja oikea ruokavalio voi auttaa pitämään hengitystiet avoimina ja hidastaa disease.In ennaltaehkäisyn, geenitesti voidaan tehdä molempien biologisten vanhempien että kumpikaan ei ole taudin kantajia.