Mikä aiheuttaa Harlequin tauti?

Harlequin Iktyoosi (HI) on krooninen, synnynnäinen ihosairautta, joka ilmenee, kun lapsi on vielä kohdussa. Se on niin harvinaista, että sen osuus esiintyvyys on tuntematon. Geneettinen mutaatio

Vuonna 2005 tutkijat Queen Mary School of Medicine ja hammaslääketieteen opiskeli perheille 12 syntyneiden lasten kanssa Harlequin Iktyoosi. Tutkimusryhmä havaitsi, että tila on seurausta mutaation ABCA 12 geenin, joka puolestaan ​​ei salli rasvat tunnetaan lipidien päästä pintakerros lapsen iho.
Genetic Varustamot

vanhempien jälkeläiset kärsivät Harlequin Iktyoosi jokainen kantaa mutatoitunut ABCA 12 geeniä. Kuitenkin vanhemmat eivät näytteille merkkejä tai oireita kunnossa.
Fysikaalisen olomuotonsa

fyysisiä oireita lapsen Harlequin Iktyoosi ovat läsnä syntymän . Sijasta iho, lapsi on paksu, panssari-like "kilvet" jotka kattavat kehon. Timantin muotoinen esitys näistä muistolaatat antaa lapsen ulkonäkö Harlequin pelle.
Muut ominaisuudet Harlequin Iktyoosi

Pikkulapset tämä ehto syntyvät yleensä ennenaikaista. Lapset, jotka hengissä Harlequin Iktyoosi voi olla lyhyt painoarvoa. Poikkeavuuksia munuaisissa ja keuhkoissa on huomattava.
Early riskit Harlequin Iktyoosi

eloonjääneitä syntyneiden lasten kanssa Harlequin Iktyoosi on lisääntynyt, vaikuttaa vauvojen edelleen vaarassa kuolleisuuden komplikaatioista johtuvien ennenaikaisen synnytyksen, infektio, joka tulee ihon läpi, ja nestehukka.