Miten diagnosoida trisomia 13

Joskus kutsutaan Patau syndrooma, trisomia 13 tapahtuu, kun lapsi on syntynyt ylimääräistä kolmastoista kromosomi esiintyy joissakin tai kaikki solut. Vaikka häiriö aiheuttaa vakavia fyysisiä ja kognitiivisia häiriöitä ja vammaisille, on mahdollista vaikuttaa potilaiden hengissä aikuisikään. Lue, miten diagnosoida trisomia 13. Ohjeet
1

Onko lääkärin diagnosoimaan trisomia 13 pre syntymän, jos mahdollista. Tämä antaa sinulle aikaa valmistautua saapumista teidän erityistarpeita lapsen. Jos ultraääni kuvat osoittavat, että vauvan elimet pyörivät poikkeuksellisen, sinun pitäisi hakea lisätestejä trisomia 13.
2

Hanki magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (TT) suoritetaan oman sikiötä. Lääkäri etsii kutsuttu "holoprosencephaly", jossa kaksi pallonpuoliskoa vauvan aivot kasvaa yhdistyivät yhdeksi. Sieltä lääkäri voi olla tarpeeksi tietoa diagnosoida trisomia 13 tai muita testejä voidaan tehdä.
3

Kysy karyotyping suorittaman testin. Nämä kromosomi testit ottavat näytteet nestettä kohdussa, napanuoran tai istukan testata läsnäolo ylimääräistä kolmastoista kromosomi. Ratkaiseva diagnoosi voidaan yleensä tehdä tässä vaiheessa.
4

tietää, että synnytyslääkäri tekee ilmoituksen, jos vauva on syntynyt yhden napavaltimon. Tämä on poikkeavuus, joka usein signaaleja läsnä synnynnäinen sydänvika. Koska trisomia 13 aiheuttaa kehityshäiriöitä sydänvika, se epäillään. Kromosomi testi todennäköisesti tilata lääkäri selvittää vian syy (t).
5

Tunnista oireet lapsen huomaamatta trisomia 13. Lausutaan kehitysvammaisuus tapahtuu. Kohtaukset ja monia fyysisiä vikoja - myös pieni pää, silmien epämuodostumia, ylimääräisiä sormia ja poissa iho päänahassa - myös myötäillä trisomia 13-positiivinen potilas. Kysy lääkäriltä diagnosoida syy tällaisten ongelmien ensimmäinen merkki heidän läsnäolostaan.