Oireyhtymät Genetic keuhkosairauksien

oireyhtymät tai häiriöitä, jotka ovat seuraus geneettisen keuhkosairaus pidetään perinnöllisten sairauksien. On olemassa erilaisia ​​geneettisiä keuhkosairaudet, mutta yleisimpiä ovat kystinen fibroosi, ensisijainen sädekehän dyskinesia, Niemann-Pick taudin ja alfa-1 antitrypsiini-tai AAT-puutos. 1990-luvulta lähtien, hoito on keskittynyt geeniterapian, erityisesti suhteessa kystinen fibroosi ja AAT puutos. Mukaan NIH Public Access, tutkijat ovat toiveikkaita. Merkitys

Keskimäärin ihmisten hengittää sisään ja ulos noin 25000 kertaa päivässä, sanoo MedlinePlus. Keuhkoihin tehdä erittäin kriittinen työtä saada happea veressä irrottamalla se ympäröivään ilmaan. Keuhkot toimivat myös karkottaa hiilidioksidia. Ilman happea, kehon soluihin olisi kykenemätön toimimaan ja kasvaa. Yhdysvalloissa, miljoonat ihmiset kärsivät keuhkosairaus. Hengitys voi uurastanut ja lähes mahdotonta ihmisten kanssa keuhko-ongelmia, etenkin geneettisen keuhkojen oireyhtymät. Mukaan MedlinePlus, kaikki keuhkosairauksia ryhmänä edustavat nro 3 tappaja amerikkalaisia.
Kystinen fibroosi

Mukoviskidoosi-tai CF-on yksi yhteinen geneettinen keuhkosairaudet ja tappavin, sanoo NIH Yleinen käyttö. CF, viallinen geeni aiheuttaa kehon tuottamaan epätavallisen paksua limaa, tukkeutumisen keuhkoihin ja ruoansulatuskanavan. Häiriö on parantumaton, mutta suuria harppauksia hoidossa on tehty. Kolmekymmentä vuotta sitten, ihmiset CF kuoli lapsena ja nuorille. Nyt useimmat yksilöt ovat elossa olevan yli 35-vuotiaita, kertoo MedlinePlus.
Alpha-1 antitrypsiinivajavuuden

Alpha-1 antitrypsiinivajavuuden voi aiheuttaa sekä maksan ja keuhkosairaus eikä läsnä yksilöiden kunnes aikuisiällä-yleensä 20 ja 50. Hengenahdistus on yksi varhaisia ​​varoitusmerkkejä. Lopullinen tulos on keuhkolaajentuma monissa tapauksissa. Oireyhtymä iskee noin yksi 3500 ihmistä Euroopan kunnollinen. AAT on proteiini, joka suojaa keuhkoihin. Sairastuneille ei ole tätä geeniä. AAT puutos ei voida parantaa, mutta se on hoidettavissa. Esimerkiksi puuttuu proteiinia voidaan antaa.
Ensisijainen Värekarvojen Dyskinesialääkkeet

Ensisijainen sädekehän dyskinesia-tai PCD-on parantumaton keuhkosairaus, että jos hoidetaan ripeästi ja oikein , voidaan hallita. Se tunnetaan myös liikkumattomia värekarvojen oireyhtymä. Ehto on ominaista jaottelun toiminnan keuhkojen värekarvojen, tekee hairlike rakenteiden epäpätevä tai liikkumattomia. Kummassakin tapauksessa ne eivät liiku limaa pois ilma kulkee. Tämä tarkoittaa sitä, että limaa kerääntyy ja aiheuttaa tukoksia ja infektioita.
Niemann-Pick tauti

Ihmiset, jotka ovat Niemann-Pick taudin tyypin B taipumus kokea usein keuhkojen infektiot ja elävät usein vain aikuisikään. Tauti on ominaista poisjättäminen keskeinen entsyymi, joka on käytössä kaikissa elimistön soluissa. Häiriö on erilaisia ​​samanaikainen olosuhteissa joukossa poikkeavat veren ominaisuudet-kuten korkean seerumin kolesteroli-ja rasva-sekä verihiutaleiden määrän väheneminen. Niemann-Pick taipumus iskeä ihmisiä Ashkenazi juutalaista syntyperää.