Tay Sachs tauti: syyt, oireet ja hoidot

Tay Sachs tauti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jossa rasva-yhdisteitä kehossa kertyy itse aivojen soluja ja kudoksia ja aiheuttaa toimintahäiriön aivosoluja. Tämä geneettinen häiriö pitkällä aikavälillä voi tuhota koko hermostoon. Se tapahtuu yleensä, koska ei ole hyvin tärkeä entsyymi beta hexosaminidase a.The Tämän entsyymin ihmiskehossa on jakautunut rasva yhdisteitä, joita kutsutaan Gangliosidit. On olemassa kahdenlaisia ​​Tay Sachs tauti, yksi tyyppi Tay Sachs, jossa on täydellinen puuttuminen hexosaminidase entsyymi heti syntymän. Toinen on, myöhään puhkeamista Tay Sachs (PALJON), jossa keho tuottaa entsyymiä, mutta hyvin vähemmän kuin mitä vaaditaan. PALJON voidaan havaita enimmäkseen 15-35 ikäryhmissä. Tämä sairaus vaikuttaa lähinnä henkinen tila ja kasvua potilaan. Ihmiset kärsivät Tay Sachs tauti vähitellen sokeita ja kuuroja ja kasvojen lihasten surkastumista, joka johtaa halvaantumiseen. Tämä sairaus on erittäin korkea keskuudessa Itä-Eurooppaa juutalaisten community.Causes Tay Sachs diseaseLike kaikki geneettisiä sairauksia, Tay Sachs potilas vain saada tämän taudin perintönä hänen vanhempansa. Joten potilas on periä sekä aktiivinen hexosaminidase geenin vanhemmat. Jos hän perii yhtä vaikuttavaa geeniä ja muita työmarkkinoiden ulkopuolella geenejä, ei ole mahdollisuuksia häntä saada Tay Sachs. Mutta hän pidetään Tay Sachs piirre, joka tarkoittaa, että ne voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, jotka tekisivät niistä taudin prone.Symptoms Tay Sachs diseaseTay Sachs on lapsen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen heti syntymästä. On tapana olla mitään oireita osoittaa ensimmäisen 4-7 kuukautta sen jälkeen vauvan syntymän. Myöhemmin lihasten nykiminen voidaan havaita. Noin vuosi syntymästä, vauva saattaa menettää motorisia taitoja. Tästä eteenpäin intensiteetti taudin kasvaa vauva hitaasti menettää näön ja kuulon capabilities.The toisen tyypin Tay Sachs tauti erät on seuraavia oireita kuten näön hämärtyminen, puheen puuroutuminen, ja lihasten nykiminen. Henkinen epävakaus ja huono muisti ovat myös oireita PALJON. Kuitenkin elinikä potilaille, jotka kärsivät ERÄT on vaikea päätellä, eivätkä tontit selvisi viimeaikaisissa tutkimuksissa. Geenitesti tehdään verinäytteestä henkilön diagnosoida Tay SachsAvailable TreatmentsThere ole helposti saatavilla hoidot paranna sairautta. Teemana lääkitystä tähän tautiin on vain minimoida oireita Tay Sachs. Joten määrätty lääke auttaa vähentämään lihasten nykiminen ja kipuja kehossa. Tay Sachs potilas tarvitsee perheen tukea, kun hän tulee myöhemmissä vaiheissa taudin. Ihmiset Tay Sachs historiaa perheen tarvitse suorittaa geenitutkimukseen vaatimusten mukaiseksi, jos heillä on viallisia geenejä niiden elin. Tay Sachs potilaiden on otettava geneettistä neuvontaa ennen kuin he menevät naimisiin tai ajatella ottaa child.To Terveydeksi!