Miten diagnosoida Wilsonin tauti

vakava geenivirhe tuhoisin oireet, Wilsonin tauti aiheuttaa ylimääräistä kuparia kertyy maksaan, aivoihin ja silmiin. Tauti periytyy molemmilta vanhemmilta ja on läsnä syntymän. Kuitenkin, se ei saa diagnosoitu, kunnes nuoruusiässä tai aikuisena, kun henkilö alkaa ilmetä oireita. Se on usein havaitaan, koska kehitystä maksan poikkeavuudet ja psykiatrisia tai neurologisia ongelmia. Lue, miten diagnosoida Wilsonin tauti. Ohjeet
1

sulkea pois muita sairauksia. Oireita Wilsonin tauti päällekkäin muiden geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat neurologisia ja maksan (maksa) oireita. Lääkäri tulee seuloa sinua perusteellisesti oikein diagnosoida syy oireita.
2

silmäsi testattu. Silmälääkäri voi käyttää testauslaite epänormaalin talletukset kuparia silmiin, jotka ruosteinen rengas tai osittain sarveiskalvo. Esiintyminen rengas lähes aina tarkoittaa Wilsonin tauti.
3

Onko verikoe analysoida tasolle keruloplasmiinia, proteiini, joka sisältää kuusi kuparia per molekyyli. Matala ceruloplasmin tasot osoittavat kupari myrkyllisyys, mutta tämä testi ei yksin riitä diagnosoida Wilsonin tauti. Jotkut ihmiset ovat vähän ceruloplasmin tasolla, mutta ei ole Wilsonin tauti.
4

Anna verinäyte mitata sekä yhteensä kuparipitoisuus veren ja taso kupari, joka ei ole sidottu keruloplasmiini .
5

Arvioidaan kuparipitoisuus virtsan keräämällä virtsan 24 tuntia. Laboratorio antaa steriiliin astiaan ja mitata kuparin määrä et erittää tänä aikana. Tämä tieto voi auttaa lääkäriä sulkea pois tai diagnosoimaan Wilsonin tauti.
6

Keskustele maksabiopsiasta lääkärisi kanssa. Yleensä yksinkertainen veri-, virtsa-ja silmän testit ovat riittävät diagnosoida Wilsonin tauti. Joissakin tapauksissa maksabiopsiat ja muita diagnostisia testejä tarvitaan.
7

määrittää, onko luun tiheys-testi on tarpeen diagnosoida Wilsonin tauti. Häiriö voi aiheuttaa luun heikentyminen tai pehmenemistä.