Tiedot Krabbes Disease

Krabbe tauti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kasvuun myeliinitupen ympäröivän hermoja. Se on yleisimmin diagnosoitu lapsilla, ja vaikka on olemassa hoitoja saatavilla helpottaa oireita Krabbe tauti, ei ole tiedossa parannuskeinoa. Varsinkin kun diagnosoidaan lapsilla, Krabbe tauti on usein kohtalokas. Sitä esiintyy noin yksi jokaisesta 100000 syntymät Yhdysvalloissa. Biologia

Krabben tauti esiintyy seurauksena geneettinen mutaatio, joko spontaani tai perinnöllinen. Kyseisen geenin, kutsutaan GalC, ohjaa kehon tuotantoa galactocerebrosidase, entsyymiä, joka hallinnoi kasvu rasva myeliinitupen ympäröivän hermoja kehon. Myelin on olennainen osa kehon hermostoa, suojella neuronien ja varmistaa tarkka väliseen tiedonsiirtoon hermo cells.When kehon galactocerebrosidase on viallinen, myeliinin kehon tuhoutuu, aiheuttaa monia ongelmia.


Oireet

Noin 90 prosenttia Krabbe taudin diagnooseja esiintyy vastasyntyneillä. Krabbe tauti on lähes aina välittömästi nähtävissä, ja oireita ovat vaikeus ruokinta, selittämätön fussiness, kouristuksia ja kouristukset, ja vähitellen menettää näkö, kuulo ja lihasten control.Krabbe tauti voi myös kehittää murrosiässä. Oireita Krabbe tauti vanhemmat lapset alkavat usein äkillisesti näköhäiriöitä, ja myös difficultlies kävely ja hienomotoriikka.
Hoidot

Useat kokeelliset hoidot voivat lievittää oireita Krabbe tauti, kuten luuytimestä ja napanuoraverestä elinsiirtoja. Kuitenkin, molemmat näistä hoidoista voi olla vaarallista ja eivät aina effective.Krabbe taudin hoidot vaihtelevat potilaasta toiseen ja yleensä annetaan lievittää oireita. Fyysinen ja toimintaterapia voi auttaa ylläpitämään tervettä lihaskuntoa ja opettaa potilasta miten saavuttaa arkipäivän tehtäviä, kuten harjaamalla hampaat ja laittaa shoes.Drugs ovat joskus määrätty vähentää kohtauksia ja oksennuskohtausta.
Ennuste

Valitettavasti lapsellinen Krabbe tauti on yleensä kuolemaan ennen kuin lapsi täyttää kaksi, ja keskimääräinen elinikä vastasyntynyt, Krabbe tauti on vain 13 kuukautta. Lapset ja nuoret diagnosoitu Krabbe tauti voi elää jopa 50 vuotta tai pidempään, riippuen taudin vaikeudesta.
Tukiryhmien

Krabbe tauti on vaikea potilaiden ja perheiden keskuudessa, ja siellä on useita organisaatioita - sekä kansallisella että kansainvälisellä tasolla - jotka on perustettu auttaa selviytymään Krabbe taudin diagnosointiin, mukaan lukien Iso-leukodystrofia Foundation, Family Village ja National Organization for Rare Disorders (ks. Resurssit alla).