Pyruvaatti tidehydrogenaasikompleksin puutos tauti

pyruvaattidehydrogenaasin kompleksi koostuu kolmen entsyymin, pyruvaattidehydrogenaasin (E1), dihydrolipoyl transferaasi (E2), ja dihydrolipoyl dehydrogenaasi (E3). Sen tehtävänä on muuntaa pyruvaatin asetyyli-CoA, joka sitten syötetään sitruunahappokierron ja käytetään tuottamaan energiaa solun. Pyruvaatti tidehydrogenaasikompleksin puutos Disease (PDCD)

Kun jokin entsyymejä, jotka muodostavat monimutkaisen puuttuu, pyruvaatti ei voida muuttaa asetyyli-CoA-ja sitruunahapposyklin eivät voi tuottaa energiaa kehon tarpeita.
syy PDCD

yleisin syy PDCD on puute E1 entsyymin. Geeni vastuussa tuottaa E1 on X-kromosomi ja näyttelyt periytyi vallitsevasti malli. Siksi, sekä miehillä että naisilla vaikuttaa, mutta miehet ovat usein vakavampi, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.
Oireet

PDCD vaikuttaa suuresti aivojen ja keskushermoston. Aivot saa kehittyä kunnolla ja myeliinitupen eristävä jotkut hermot saattavat puuttua kokonaan. Henkinen kehitys ongelmia, huono lihaksisto, kohtaukset ja uneliaisuus ovat tyypillisiä.
Treatment

Hoitona täydentää edistää pyruvaattidehydrogenaasin monimutkainen, huumeet vähentää asidoosin aiheuttamien jonka kertyminen pyruvaattia ja erityisruokavaliot.
ennuste

vauvat syntyneet PDCD yleensä kuolevat varhaisessa iässä. Myöhemmin lapsuudessa ja PDCD kertoo yleensä vähemmän vakava muoto ja potilas voi elää normaalia elinikä, mutta joidenkin psyykkisen kehityksen kysymyksiä, mukaan Healthline.com.