Joka löysi Krabbe tauti?

Krabbe tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu pulaa nimisen entsyymin galactocerebrosidase, joka johtaa tuotannon toksiinien aivojen ja neurologiset. Tauti on nimetty tanskalaisen neurologi Knud Krabbe joka diagnosoitiin ensimmäisen kerran vauvoilla tämä edellytys 1900-luvun alussa. Tauti on yleisin lapsilla vuotiaita 3-6 kuukautta, joka tunnetaan infantiili Krabbe tauti. Late infantiili Krabbe tauti on diagnosoitu vuotiaita 6 kuukaudesta 3 vuotta vanha. Juvenile Krabbe tauti iskee vuotiaita 3-8. Aikuisiän Krabbe tauti syntyy, kun 8-vuotiaana.
Krabbe tauti on usein diagnosoitu ensimmäisten 12 kuukauden aikana.
Historia

Krabbe tauti voidaan jäljittää 1916, kun Krabbe ensimmäinen diagnosoitu pikkulasten kanssa häiriö. Krabbe tutkittu viisi pikkulasten kaksi perhettä, joilla oli dramaattinen jaksoja itku ja ärtyneisyys ennen kuin he olivat 6 kuukautta vanha. Vauvat myöhemmin kehittyi kouristukset tuoma valo, melu ja kosketa. Ennen ne olivat 2 vuotta vanha, kaikki pikkulasten kuoli. Krabbe määritelty aivosolut ole kunnollista entsyymejä, ja tauti oli nimetty hänen mukaansa.
Merkitys

yksi jokaista 100000 toimitukset Yhdysvalloissa tuloksia vauva syntynyt Krabbe tauti mukaan Hunter Hope Foundation, jonka perusti entinen NFL pelinrakentaja Jim Kelly ja hänen vaimonsa Jill antaa tutkimukseen ja tiedotukseen Krabbe tauti. Lähes kaksi miljoonaa ihmistä ovat kantajia geneettinen puutos, joka on vastuussa kunnossa. Ei parannuskeinoa olemassa tämän harvinaisen taudin.
Vaikutukset

Vaikutukset Krabbe tauti kuuluu viiveitä kehittämiseen, kouristukset, ärtyneisyys, menetys kyky hallita lihaksia ja lasku silmän lihasten. National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus raportoi, että lapsilla, jotka sairastua todennäköisimmin kuolevat ennen ikää 2.
Väärinkäsityksiä

alkuvaiheessa Krabbe tauti, lapsilla on vaikeuksia ruokinta, kokemus kohtauksia, ja itkeä liikaa. On tavallista, että vauvoille tässä vaiheessa olla misdiagnosed edellytykset, kuten koliikki, refluksi, ruoka-aineallergiat ja aivovaurio. .
Ennaltaehkäisy /Solution

ole parannuskeinoa tällä hetkellä olemassa, National Institute of neurologiset häiriöt ja Strokes, että joissakin tapauksissa, joissa potilaalla on geenivirheen saanut navan -johto-veren kantasolujen luovuttajia ennen oireiden ilmestyi, kantasolujen saajalla on kehittynyt pieniä neurologisia vaurioita. Luuydinsiirtojen ovat tehokkaita lievissä tapauksissa. Hoito on lähinnä kannustava ja fysioterapia voi parantaa lihaskuntoa ja liikkuvuutta.