Charcot-Marie-Tooth tauti oireet

Charcot-Marie-Tooth tauti (CMT), nimettiin kolme lääkärit, jotka tunnistettiin ensimmäisen kerran se on yläkäsite joukko geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat ääreishermojen, moottori ja aistien polkuja jotka kuljettavat signaaleja selkäytimen ja aivojen koko kehon. Tyypin 1 CMT vaikuttaa suojapakkauksesta joka eristää hermot, nimeltään myeliinitupen, kun taas tyypin 2 CMT todella vaikuttaa kuitujen hermoja tai axons. Tyyppi 3 CMT on Vakavin muoto Charcot-Marie-Tooth tauti ja on yleisesti kutsutaan Dejerine-Sottas tauti. Taajuus

Mukaan National Institute of Health, CMT on yksi yleisimmistä perinnöllisten sairauksien, jotka vaikuttavat 1 2500 ihmistä. Yhdysvalloissa yksin, on yli 100000 ihmistä sairastaa jonkinlainen häiriö.
Kromosomit

Tutkijat lihasdystrofia Association on havaittu kolme yksittäisten geenien tulos Charcot-Marie-Tooth tauti, kun he ovat poikkeavia. Kaksi geenit löytyvät ensimmäisen ja seitsemästoista kromosomeja, kun taas kolmas löytyy X-kromosomi. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä on sekä X-ja Y-kromosomi, mikä tarkoittaa, että naisilla, joiden toinen X-kromosomi kuin back-up, kokevat usein lievempiä oireita kuin miehillä.
Alkaminen Oireet

CMT yleisimmin vaikuttaa sääret ja jalat, mutta ajan mittaan saattaa alkaa vaikuttaa kädet samoin. Oireiden alkamisesta Charcot-Marie-Tooth tauti on hyvin vähitellen, ja esitys oireet usein esiintyy varhaisessa aikuisiässä. Itse asiassa monet ihmiset voi olla lievä muoto taudista, mutta ei koskaan tiedä. Yleensä tyypin 1 CMT, joka vaikuttaa myeliinin on huomannut aikaisemmin kuin tyypin 2 tai 3, ja voi jopa tulla ilmi lapsuudessa. Onneksi paitsi harvoissa tapauksissa ihmiset CMT ei odoteta olevan lyhyempi elinajanodote.
Heikkous

aisti-ja hermoja heikentynyt kanssa etenemistä tauti, potilaat saattavat alkaa kokea hidastunut reaktioajat, heikkous lihaksia sääret ja jalat, ja lopulta surkastuminen vajaakäytössä lihaksia. Ajan myötä tämä heikkous voi johtaa pudottamalla, jalkojen ja liioiteltuja kävelyn kävellessä, sekä lisääntynyt riski laskee ja laukaisu.
Epämuodostumat

epämuodostumat alkaa kun heikkous ja lihasten surkastumista kasvu ja siellä on lasku liikkuvuutta. Mukaan Mayo Clinic, hammertoes, kääntyvät jalat, varpaat kippurassa tai flex ylöspäin, kohotettu kaaria ja muodonmuutos lihasmassaa pienentymisestä johtuen irtotavarana ovat kaikki oireita Charcot-Marie-Tooth.

Kipu ja puutuminen

CMT edetessä ja lihasheikkoutta ja atrofiaa vaikeutua, jotkut potilaat saattavat alkaa kokea kipua, ja jopa puutumista. Yleisin kivun valitus on lihasten kouristelua, erityisesti jaloissa ja nilkoissa. Kivun ja aste puutuminen on yleensä huonompi niille, jotka ovat enemmän äärimmäisiä muotoja kunnossa, jotkut potilaat voivat kokea kipua ollenkaan.