Tay Sachs taudin oireiden

Tay Sachs tauti on geneettinen vika, joka estää kehon tuottamaan tarvittavan entsyymin hexosaminidase A. Tämä entsyymi on vastuussa jakautuminen GM2 gangliosidien (rasva-aine). Tämä johtaa kertyminen GM2 gangliosides hermosoluihin ja aivot. Ajan myötä tämä kertyminen aiheuttaa monenlaisia ​​oireita, monet neurologiset ja heikkeneminen, kunnes se saa niin huono hermoston voi enää tukea elämää. Lomakkeet

Vaikka Tay Sachs on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ne, jotka ovat sitä ovat syntyneet sen kanssa, taso puutos entsyymin voi vaihdella, luo kolme erillistä muotoja tauti. Yleisin on nimeltään Classic Infantile jossa potilas alkaa ilmetä oireita muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Potilaat, jotka kärsivät nuoriso Tay Sachs tauti, hieman vähemmän vakava muoto, kehittyy oireita vuotiaita 2 ja 5. Vähiten vakava muoto, jota kutsutaan myöhäinen ilmeneminen, ei saa vaikuttaa uhrin myöhään teens tai jopa hänen 20s.
Ensioireiden

Infantile Tay Sachs, pikkulasten tulee kehittää yleensä useita kuukausia, ennen kuin kerääntyy gangliosidien alkaa laukaista oireita. Varhainen oireita ovat kouristukset, helposti hätkähdytti, vähentynyt katsekontakti, voimattomuutta ja kasvava ärtyneisyys. Vanhemmat voi ensin huomata eroja käyttäytymistä, kuten ei enää hymyillen, lakkaavat kaatuessa tai ryömiä tai menetys kyky ymmärtää asioita. Lapsessa myös ilmetä lasku kasvua sekä hidastunut henkistä ja sosiaalisia taitoja.
Oireita edennyt tauti

Sairauden edetessä, oireet pahenee. Kyky pureskella ja niellä vaikuttaa tekemään ruokinta kertaa vaikeaa. Ei voi olla täydellinen menetys motoriikkaa ja potilas voi tulla kuuroja, sokeita tai molempia. Niille, joilla Infantile Tay Sachs, niiden odotettu elinikä on alle viisi vuotta. Niille nuoruusiän Tay Sachs, ne eivät yleensä elävät pidempään kuin 15-vuotias.
Oireet nuoriso-ja viivästyneen

Ne nuoruusiän Tay Sachs ja Late- puhkeamista Tay Sachs eivät vielä tuottaa joitakin entsyymin hexosaminidase, mutta ei tarpeeksi, jotta ajan mittaan oireita alkaa esiintyä. Merkittävin oire on heikkoutta niiden lihaksia, jotka voivat vaikuttaa heidän kävelyä, tasapainonsa ja niiden kyky nousta istuma-ja valehtelee kantoja. Heidän puheensa tulee myös epäselvä. Koska aivot tulee enemmän vaikuttaa, ne voivat ilmetä merkkejä mielisairaudesta. Vaikka nämä oireet vaikuttavat elämänlaatuun, joilla ilmenee myöhemmin voi olla elinkaarensa vaikuttaa.
Hoidot

Ei ole parannuskeinoa Tay Sachs tauti. Tutkijat tutkivat parhaillaan taudin ja syy ja yrittää löytää parannuskeinoa. Siksi useimmat hoidot keskittyvät yrittää vähentää oireita ja parantaa potilaan mukavampaa. Hoidot ovat hengitysteiden hoitoon ja yrittää vähentää limaa kertyminen keuhkoihin. Myös ruokinta putki voi olla tarpeen, kun potilas ei voi kauan niellä omaa. On lääkkeitä, jotka voivat auttaa kohtauksia ja vapina ja fysioterapia voi olla hyödyllistä pitää lihakset joustava ja kannustanut.