Tietoja Thanatophoric Dysplasia

Thanatophoric dysplasia onvastasyntyneiden luuston sairaus . Vainkourallinen vastasyntyneestä tämä häiriö on säilynyt lapsuuteen . Vanhin tunnettu perhe oli 4,7 vuotta vanha . Aiheuttaa

Tämä ei oleperinnöllinen sairaus , vaanmutaatioFGFR3 geenin ,geeni, joka antaa ohjeet tuottaa proteiineja luun ja aivojen kudosten kehitystä .
< Br > ominaisuudet

häiriö samanlainen lyhytkasvuisuus , thanatophoric dysplasia on ominaista lyhyt parransänki sormet , liian lyhyet raajat , neliapila pääkallosuuri pää , extra ihopoimuissa , kehittymätön keuhkot jalyhyt rintakehä . < br >
suuruus

Yksi 20000 50000 syntymät kärsii thanatophoric dysplasia .
Treatment
< p >tuet eivät mahdollista riittävää liikkeenkeuhkoihin , joten intubaatiota ettätuuletin on usein suoritetaan hengitysvaikeudet . Ei ole mitään lääkitystä hoitoa . Jos nonaggressive hoito on edullista ,lapsi pidetään lämpimänä , ruokitaan ja mukava .
Ennuste

" Thanatophoric " onkreikkalainen termi ja tarkoittaa " kuoleman suuntaan . " Pikkulapset tämä häiriö tyypillisesti kuolleena tai kuoleemuutaman tunnin kuluttua syntymästä , koska hengityksen vajaatoiminta .