Radial Aplasia-trombosytopeniaa oireyhtymä

Radial aplasiaa-trombosytopenia oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se tunnetaan myös trombosytopenia kanssa poissa säde tai TAR, oireyhtymä. Se oli ensimmäinen kuvattu Judith G. Hall, MD, vuonna 1969. Vaikka tutkija John K. Wu, MD, on dokumentoitu yli 20 häiriön oireita, sen ensisijainen oireet ovat hyvin alhainen verihiutaleiden määrä, joka johtaa helposti pintavikoja ja hemorrhaging sekä puuttuminen värttinäluun, kyynärvarren. Sitä esiintyy noin 4,2 kertaa jokaisessa 1000000 elävänä syntynyttä lasta. Vaikka TAR-oireyhtymä voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman takia hemorraging tai elimen vikoja, lapset, jotka ovat sitä ja saada tehokasta hoitoa ehkä ole normaalia elämää jännevälit ja elää itsenäisesti. Ensisijainen oireita

oireita TAR oireyhtymä sisältää ensisijainen oireita, niitä, jotka johtuvat suoraan geneettinen poikkeavuus, ja toisen oireet aiheuttama ensisijainen oireita. Ei kaikki ihmiset TAR oireyhtymä on kaikki ensisijaisen tai toissijaisen oireita, mutta kaikki potilaat puuttuvat säde toinen tai molemmat kädet ja näytä trombosytopeniaa tai erittäin alhainen verihiutaleiden määrä, oireet sisällä 18 ensimmäisen elinkuukauden aikana.
< p> Ensisijainen oireita: trombosytopenia - erittäin alhainen verihiutaleiden määrä, solu-fragmentit, jotka ovat välttämättömiä veren clottingUnderdeveloped tai poissa megakaryocytes, luuytimen solut, jotka tuottavat plateletsEosinophilia - suuri määrä eosinofiilien, verisoluja, joilla torjutaan infectionAnemia - alhainen veren ironMissing säde luun yhdessä tai molemmissa armsMissing, epänormaali tai kehittymätön kyynärluu luun yhdessä tai molemmissa armsAbnormal olkapään jointsDislocated hipsKnees ja /tai kneecaps ovat osittain sijoiltaan tai epänormaalin kasvanut togetherFemoral vääntö - pitkä luu reiden kierretty pois positionTibial Torson - sääriluu on twistedAbsence of pohjeluu (vasikka luu) Pieni jalat epänormaali varvas placementSevere intoleranssi lehmän milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped kohdun ja emättimen
Toissijainen oireet

mustelmia ja /tai hemorrhaging vuoksi thrombocytopeniaEarly kuoleman takia to hemorrhagingWrist ja polven niveltulehdus johtuu eosinofilia ja dislocationsIntestinal verenvuodon takia maidon intoleranceInfertility naisilla johtuu kohdun epämuodostumia
ennuste

syntyneitä lapsia TAR oireyhtymä todennäköisesti on krooninen trombosytopenia, sekä aikoja, jolloin niiden trombosytopenia tulee enemmän akuutteja ja aiheuttaa vakavia mustelmia ja hemorrhaging. Kuitenkin 6-vuotiaana, useimmat lapset on kunnossa kehittää lähes normaali verihiutaleiden määrä ja riski verenvuoto tulee pieniä. Mukaan Wu, jos lapsen kunto asuu viimeisen 2-vuotiaana, hän on normaali elinikä.

Ihmiset, jotka ovat radial aplasiaa - puuttuva värttinäluun tai luista - eikä toiseen käsivarteen epämuodostumia voi oppia suorittaa kaikki normaalit päivittäiset askareet, jos he saavat asianmukaista kuntoutus varren piristävä. Ennuste ihmisille, jotka ovat urut vikoja ja luuston vikoja kuin aseiden riippuu vialle ja hoitoa he saavat.
Treatment

Hoito riippuu tyyppi ja vakavuus oireita. Wu toteaa, "Ylivoimaisesti tärkein hoitomuoto on verihiutalesiirrolla." Muita yleisiä hoitoja käyttää muun muassa custom kuntoutus piristävä ja leikkauksia tehdä vaikuttanut raajojen enemmän toiminnallisia, symmetrinen tai kosmeettisesti houkutteleva. Vaikka amputaatio valmistella potilas käyttää proteesikeskusten tai raajojen on vaihtoehto, ihmiset radial aplasiaa-trombosytopenia oireyhtymä Usein ei ole tarpeeksi core-lihasten voimaa käyttää proteesin tehokkaasti, ja potilailla, joilla on toimiva hands yleensä löytää enemmän hyötyä kuin enää aseita proteesit provide.Bone luuydintransplantaatiota on vaihtoehto ihmisille, joiden taipumus verenvuoto ei ole parantunut verihiutaleiden transfusions.Intestinal ongelmia, koska siedä lehmänmaitoa voidaan käsitellä poistamalla lehmänmaidon ravinnosta.

ennaltaehkäisy

Potilaat ja heidän perheensä voivat estää monia hemorrhaging jaksot liittyvät TAR-oireyhtymä. Hyvä ehkäiseviä toimenpiteitä ovat muun muassa seuraavat: Käynnissä verihiutaleiden transfusionsAvoiding vammat - yllään pehmeä kypärä helpAvoiding käyttää lääkkeitä, jotka vähentävät veren hyytymistä, kuten aspiriinia ja steroideihin kuulumattomien tulehduskipulääkkeiden tai NSAIDsTreating pienet haavat ja pistoskohtiin asettamalla pitkäaikainen, kiinteä, tasainen paine niitä, kunnes ne pysäyttää verenvuodon