Miten estää Achondroplasia

Achondroplasia, joka tunnetaan myös nimellä lyhytkasvuisuus, on yleisin muoto chondroplasia. Sen tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus kanssa suhteettoman lyhyet raajat ja näkyvästi otsa. Taajuus achondroplasia ei ole hyvin dokumentoitu, mutta uskotaan tapahtuvan noin kerran 15000 40000 lasta. Ohjeet
1

saada geneettistä neuvontaa. Geeni achondroplasia on autosomaalinen hallitseva piirre, joka tarkoittaa lapsella on 50 prosentin mahdollisuus ottaa tämä häiriö, jos toinen vanhemmista on piirre on yksi alleeli. Kaikki jälkeläisten vanhemman piirre achondroplasia molemmissa alleeleissa on tämä häiriö.
2

Tutki geeni sijaitsee bändi 4p16.3. Tämä geeni ohjaa tuotantoa fibroblastikasvutekijäreseptori-3 (FGFR3), joka aiheuttaa achondroplasia, kun tuotetaan suuria määriä.
3

tunnistaa mutaatioita, jotka aiheuttavat achondroplasia. Vaikka tämä häiriö voi olla perinnöllinen, 75-80 prosenttia näistä tapauksista syntyy uusia mutaatioita. G1138A ja G1138 mutaatioiden osuus on noin 99 prosenttia kaikista mutaatiot aiheuttavat achondroplasia kanssa geeni tunnistettu vaiheessa 2.
4

Test harvinaisia ​​mutaatioita, jotka aiheuttavat achondroplasia. Mutaatio tunnetaan Lys650Met Voimakkaasti Achondroplasia kanssa kehityksen viivästymistä ja Acanthosis Nigricans ja toinen mutaatio achondroplasia kutsutaan Gly380Arg on todettu Espanjassa.
5

Lapsia nuorempina, jos olet mies. Korkea ikä on tunnistettu riskitekijä FGFR3 mutaatio miehillä, mikä viittaa siihen, että se voi johtua aikana tapahtuneet virheet siittiöiden.